A doença de Creutzfeldt-Jakob (DCJ) é uma condição neurológica rara, grave e de evolução rápida que provoca uma deterioração progressiva do cérebro. O diagnóstico do piloto e influenciador Lito Sousa trouxe atenção para uma doença que ainda é pouco conhecida fora dos círculos médicos e científicos.
Apesar dos avanços na compreensão dos chamados príons, a medicina ainda não dispõe de um tratamento capaz de eliminar a causa da DCJ ou interromper comprovadamente sua progressão. Por enquanto, os cuidados são principalmente voltados ao controle dos sintomas e ao conforto do paciente.
Mas isso não significa que a ciência esteja parada.
Uma proteína anormal está no centro da doença
A DCJ pertence ao grupo das doenças priônicas, enfermidades neurodegenerativas associadas ao comportamento anormal de uma proteína conhecida como proteína príon.
Em condições normais, a proteína príon celular, produzida a partir do gene PRNP, faz parte do organismo. O problema ocorre quando proteínas príon assumem uma conformação anormal e passam a participar de um processo que está associado à lesão progressiva das células nervosas.
Siga o canal do Fala Ciência no WhatsApp para receber nossos conteúdos em primeira mão!
Entrar no Canal do WhatsAppCom o avanço da doença, o cérebro sofre alterações que podem provocar perda de memória, mudanças comportamentais, dificuldade de coordenação, alterações da visão, problemas de fala e movimentos involuntários.
A evolução costuma ser rápida, o que torna a DCJ particularmente desafiadora para pacientes, familiares e médicos.
Uma revisão liderada por Inga Zerr, publicada na revista Nature Reviews Disease Primers em 29 de fevereiro de 2024, descreve a DCJ e outras doenças priônicas e destaca justamente a ausência histórica de tratamentos capazes de modificar a evolução dessas enfermidades. Ao mesmo tempo, o trabalho aponta que novas estratégias terapêuticas e ensaios clínicos começaram a abrir perspectivas diferentes.
Nem todos os casos de Creutzfeldt-Jakob surgem da mesma maneira
A DCJ pode ser classificada de acordo com sua origem. A forma esporádica é a mais comum e aparece sem uma causa identificável na maioria dos casos.
Também existem formas genéticas, relacionadas a alterações hereditárias no gene PRNP. Já as formas adquiridas são muito mais raras e podem ocorrer, por exemplo, após determinadas exposições médicas, sendo classificadas como formas iatrogênicas.
Há ainda a variante da doença de Creutzfeldt-Jakob, associada à exposição ao agente responsável pela encefalopatia espongiforme bovina. Ela é diferente da forma esporádica e possui características epidemiológicas e clínicas próprias.
Essa distinção é importante porque não existe um único mecanismo responsável por todos os casos, embora as diferentes formas pertençam ao grupo das doenças causadas por príons.
Existe tratamento para a doença?
Atualmente, não há uma cura comprovada para a DCJ.
O tratamento disponível é principalmente de suporte. Dependendo dos sintomas, a equipe médica pode utilizar medicamentos e outras medidas para controlar dor, ansiedade, alterações do sono, agitação, espasmos musculares e outros problemas que surgem durante a evolução da doença.
Além disso, fisioterapia, cuidados de enfermagem, acompanhamento nutricional e suporte aos familiares podem fazer parte da assistência.
Por isso, quando o diagnóstico de uma pessoa como Lito Sousa ganha repercussão, é importante diferenciar tratamento convencional de terapia experimental.
Novas pesquisas tentam atacar a doença pela raiz
Uma das estratégias mais interessantes atualmente consiste em tentar reduzir a quantidade de proteína príon produzida pelo organismo.
O raciocínio é que, se a proteína normal estiver envolvida no processo de propagação da doença, diminuir sua disponibilidade poderia criar uma oportunidade para retardar a neurodegeneração.
Uma dessas abordagens é o ION717, medicamento experimental desenvolvido para atuar sobre o RNA relacionado ao gene PRNP. O estudo clínico PrProfile, registrado como NCT06153966, está avaliando segurança, tolerabilidade e características farmacológicas da terapia em pessoas com doenças priônicas. O ensaio é de fase 1/2a e utiliza administração intratecal.
Outra estratégia, chamada PRiSM, utiliza uma tecnologia conhecida como siRNA, ou RNA de interferência. O objetivo também é reduzir a produção da proteína príon, mas por um mecanismo molecular diferente. O estudo começou em humanos em 2026 e está na fase 1, inicialmente concentrada em segurança, tolerabilidade e efeitos farmacológicos.
Leia mais:
Por que essas terapias ainda não são uma cura
O fato de um medicamento estar sendo testado em pacientes não significa que sua eficácia já esteja comprovada.
Na realidade, estudos de fase 1 e 2 ainda precisam responder questões fundamentais sobre segurança, dose adequada, efeitos no organismo e possíveis benefícios clínicos.
Por isso, as terapias experimentais contra doenças priônicas devem ser encaradas como possibilidades em investigação, e não como tratamentos comprovados.
O caso de Lito Sousa ajuda a tornar visível uma realidade enfrentada por pacientes com DCJ em diferentes países: uma doença devastadora para a qual a medicina ainda procura uma resposta definitiva.
A esperança está nas pesquisas que tentam interferir no mecanismo molecular dos príons. Se essas estratégias demonstrarem segurança e eficácia nos próximos anos, poderão representar uma mudança importante no tratamento das doenças priônicas.
Por enquanto, porém, a DCJ continua sendo uma doença sem cura comprovada. A principal novidade é que a ciência começa a testar formas mais específicas de atacar um dos mecanismos que estão no centro da doença.
