Quando uma pessoa jovem, com peso adequado e hábitos considerados saudáveis recebe um exame mostrando colesterol LDL elevado, a primeira reação costuma ser de surpresa. Afinal, muitas pessoas ainda associam colesterol alto apenas ao excesso de peso, alimentação desequilibrada ou falta de atividade física.
Porém, existe uma explicação que pode passar despercebida: a genética.
Algumas pessoas carregam alterações no DNA que interferem diretamente na capacidade do organismo de remover o colesterol da circulação. É o caso da hipercolesterolemia familiar, uma condição hereditária que pode manter níveis elevados de LDL desde a infância, mesmo em indivíduos magros e sem sintomas aparentes.
Quando o DNA dificulta a eliminação do colesterol?
O fígado possui receptores responsáveis por retirar partículas de LDL colesterol do sangue. Eles funcionam como mecanismos de controle, evitando que essa gordura permaneça circulando em excesso.
Na hipercolesterolemia familiar, alterações em genes específicos podem prejudicar esse processo. Os principais envolvidos são:
- LDLR, que produz o receptor responsável pela captura do LDL.
- APOB, relacionado ao transporte do colesterol.
- PCSK9, que participa da regulação desses receptores.
Quando esses mecanismos apresentam falhas, o colesterol LDL pode permanecer elevado durante anos, aumentando gradualmente a exposição dos vasos sanguíneos a esse excesso.
Por isso, uma pessoa pode ter aparência saudável e ainda assim apresentar um risco cardiovascular aumentado.
O colesterol elevado pode agir em silêncio durante décadas
Um dos maiores desafios da hipercolesterolemia familiar é que ela geralmente não provoca sintomas claros no início. Muitas pessoas descobrem a alteração apenas após exames de rotina ou depois que um familiar recebe o diagnóstico.
Alguns sinais que merecem investigação incluem:
- LDL persistentemente elevado em vários exames.
- Histórico familiar de colesterol alto.
- Casos de infarto ou doença cardiovascular em idade precoce na família.
- Alteração do colesterol desde a juventude.
A identificação precoce é importante porque o tempo de exposição ao colesterol elevado influencia diretamente o risco cardiovascular ao longo da vida.
Estudo revela como variantes genéticas aumentam o risco cardiovascular
Uma pesquisa publicada na revista científica JAMA Cardiology, em 31 de janeiro de 2024, liderada por Yun Zhang, avaliou a relação entre variantes genéticas associadas à hipercolesterolemia familiar e o risco de doenças cardiovasculares em pessoas com colesterol elevado.
Os pesquisadores analisaram participantes de grandes bases populacionais e identificaram que indivíduos com variantes relacionadas à hipercolesterolemia familiar apresentavam maior risco de doença coronariana quando comparados àqueles sem essas alterações genéticas.
O estudo mostrou que a presença dessas variantes pode representar um risco adicional além do próprio valor do colesterol LDL, reforçando a importância de considerar a genética na avaliação de pessoas com colesterol elevado, principalmente quando a alteração aparece cedo ou sem fatores tradicionais aparentes.
O exame de colesterol pode revelar um risco escondido
Ter colesterol alto não significa necessariamente que a pessoa tenha uma alimentação inadequada ou um estilo de vida pouco saudável. Em alguns casos, o problema está relacionado à forma como o organismo processa o colesterol desde o nascimento.
A investigação pode envolver:
- Dosagem periódica do colesterol LDL.
- Avaliação do histórico familiar.
- Consulta médica para análise do risco cardiovascular.
- Testes genéticos quando houver indicação.
Manter hábitos saudáveis continua sendo essencial, mas pessoas com alterações hereditárias podem precisar de acompanhamento específico para controlar o colesterol.
Dessa forma, o colesterol alto em jovens magros pode ser um sinal de uma condição genética silenciosa. O corpo pode parecer saudável por fora, enquanto o DNA influencia processos internos que aumentam o risco cardiovascular. Detectar essa alteração cedo permite tomar medidas antes que surjam complicações.
