Muitas pessoas convivem diariamente com cansaço persistente, dificuldade de concentração e irritabilidade, atribuindo esses sintomas apenas ao estresse, à rotina intensa ou às poucas horas de sono. Embora esses fatores realmente sejam frequentes, a ciência mostra que o funcionamento do organismo também pode ser influenciado por características presentes no próprio DNA.
Uma das alterações genéticas mais investigadas atualmente envolve o gene MTHFR (metilenotetrahidrofolato redutase). Algumas variantes desse gene são relativamente comuns na população e podem modificar a forma como o organismo utiliza o folato (vitamina B9), nutriente essencial para inúmeras reações metabólicas.
Isso, porém, merece um esclarecimento importante: ter uma mutação no MTHFR não significa que uma pessoa desenvolverá sintomas ou doenças. Na maioria dos casos, os efeitos dependem da alimentação, dos níveis de vitaminas, do estilo de vida e de outros fatores genéticos.
Um gene pequeno com funções essenciais no organismo
O gene MTHFR produz uma enzima indispensável para transformar o folato na sua forma biologicamente ativa. Esse processo integra o chamado ciclo de um carbono, responsável por fornecer grupos metil utilizados em diversas reações celulares.
Entre essas funções estão a síntese e o reparo do DNA, a formação de novas células, o metabolismo da homocisteína e a metilação do DNA, mecanismo que regula a expressão dos genes sem alterar sua sequência genética.
Quando variantes como C677T e A1298C reduzem a atividade da enzima, pode ocorrer menor disponibilidade desses grupos metil e aumento dos níveis de homocisteína, principalmente quando há deficiência de folato ou de outras vitaminas do complexo B.
Muito além da energia: por que a metilação é tão importante?
A metilação participa de inúmeros processos que mantêm o organismo funcionando adequadamente. Ela influencia desde o desenvolvimento das células até a regulação do sistema imunológico.
Por isso, alterações nesse mecanismo vêm sendo associadas, em diferentes estudos, a diversas condições de saúde. No entanto, a presença da variante genética, isoladamente, não determina o surgimento de uma doença.
Na prática, isso significa que duas pessoas com a mesma mutação podem apresentar respostas completamente diferentes ao longo da vida.
Entre os fatores que podem modificar esse impacto estão:
- estado nutricional;
- ingestão adequada de folato e vitaminas do complexo B;
- fatores ambientais;
- predisposição genética para outras condições;
- estilo de vida.
Revisão científica mostra como o MTHFR influencia a regulação dos genes
Uma revisão científica publicada na International Journal of Molecular Medicine, em 2026, com autoria principal de Pablo Michael Navarro Rodríguez, analisou as evidências sobre o papel do eixo MTHFR-folato na modulação da paisagem epigenética em doenças autoimunes.
Os pesquisadores descrevem que alterações na atividade da enzima MTHFR podem modificar a disponibilidade de grupos metil necessários para a metilação do DNA, interferindo na forma como determinados genes são ativados ou silenciados. Segundo a revisão, essas alterações epigenéticas podem influenciar a resposta imunológica e contribuir para o desenvolvimento ou progressão de doenças autoimunes, especialmente quando combinadas com fatores ambientais e nutricionais.
O trabalho também destaca que níveis inadequados de folato e aumento da homocisteína podem intensificar essas alterações celulares. Entretanto, os autores ressaltam que a genética representa apenas um dos componentes envolvidos, sendo a interação entre alimentação, ambiente e predisposição individual fundamental para determinar os efeitos observados.
A genética oferece pistas, mas não determina o destino
Nos últimos anos, os avanços da genética deixaram claro que poucas características do organismo dependem exclusivamente de um único gene.
No caso do MTHFR, a ciência demonstra que suas variantes podem modificar processos bioquímicos importantes, especialmente aqueles relacionados ao metabolismo do folato e à regulação epigenética. Contudo, isso não significa que toda pessoa portadora da mutação apresentará sintomas como cansaço ou irritabilidade, já que esses sinais possuem inúmeras causas possíveis e exigem avaliação clínica adequada.
Por isso, exames genéticos só costumam ser indicados em situações específicas, sempre com orientação profissional. Da mesma forma, a suplementação de vitaminas deve ser baseada em avaliação individual, evitando o uso indiscriminado.
À medida que novas pesquisas surgem, cresce a compreensão de que genes, alimentação e estilo de vida trabalham em conjunto, mostrando que a saúde resulta da interação de múltiplos fatores e não apenas de uma alteração presente no DNA.
