Um enigma médico levou à identificação de uma nova condição genética rara. Dois pacientes, atendidos por um geneticista europeu, apresentavam fraqueza muscular progressiva e problemas de coordenação, mas os exames não revelavam nenhuma anormalidade conhecida.
Sem respostas, o especialista recorreu à equipe do cientista Shinghua Ding, da Universidade do Missouri (EUA). A investigação resultou em uma descoberta inédita: uma doença neuromuscular causada por uma mutação no gene NAMPT, batizada de síndrome da mutação na axonopatia NAMPT, ou síndrome MINA.
A pesquisa, publicada em 26 de setembro na revista Science Advances, apresenta um novo tipo de doença neuromuscular rara, em que o problema tem origem nos nervos, mas compromete diretamente os músculos e o controle motor.
Como o gene NAMPT influencia os músculos
O NAMPT é um gene essencial para o funcionamento celular. Ele fornece instruções para a produção de uma proteína responsável por gerar energia e reparar o DNA. Quando ocorre uma mutação, essa proteína deixa de agir corretamente, reduzindo a energia disponível nas células.
Isso é especialmente preocupante em neurônios motores, células que exigem grande quantidade de energia para enviar sinais elétricos do cérebro aos músculos.
“Quando a produção de energia cai, essas células são as primeiras a falhar, prejudicando a comunicação nervosa”, explicou Shinghua Ding, autor principal do estudo.
A consequência é uma degeneração progressiva dos nervos, o que leva a sintomas como fraqueza muscular, câimbras, desequilíbrio, perda de coordenação e deformidades nos pés. Nos casos mais severos, a pessoa pode até perder a capacidade de locomoção.
Evidências em laboratório e novas possibilidades de tratamento
Para comprovar o papel da mutação no desenvolvimento da síndrome, os cientistas analisaram células dos pacientes e compararam com camundongos geneticamente modificados. Embora os animais não apresentassem sintomas físicos, suas células nervosas mostraram sinais de deterioração, iguais aos observados nos seres humanos.
Essas evidências confirmaram a ligação entre o gene NAMPT e a nova doença. Agora, o grupo de pesquisa trabalha para encontrar maneiras de restaurar a energia nas células nervosas, o que pode ajudar a impedir a progressão da síndrome.
Ainda não há cura, mas o estudo abre espaço para novos caminhos de diagnóstico e terapias específicas voltadas a doenças que afetam nervos e músculos.
Segundo Ding, a descoberta mostra “como estudos básicos de biologia celular podem gerar avanços que impactam diretamente a medicina e a qualidade de vida dos pacientes”.
Mais do que identificar uma nova enfermidade, a síndrome MINA reforça a importância do equilíbrio energético celular para o bom funcionamento do corpo humano e revela como uma pequena falha genética pode ter grandes efeitos sobre o sistema nervoso e muscular.
