Uma doença genética rara, sem tratamento específico e com impacto profundo no desenvolvimento infantil, pode estar mais perto de ganhar uma alternativa terapêutica acessível.
Pesquisadores da Universidade Estadual do Ceará (Uece), em parceria com cientistas internacionais e com apoio da Nasa, estão testando um medicamento já disponível no SUS como possível estratégia para frear a progressão da síndrome de Rett, condição neurológica que afeta principalmente meninas.
O que é a síndrome de Rett e por que ela é tão desafiadora?
A síndrome de Rett é causada por uma alteração no gene MECP2, localizado no cromossomo X. Nos primeiros meses de vida, o desenvolvimento da criança costuma ser aparentemente normal. No entanto, com o tempo, ocorre uma perda progressiva de habilidades, incluindo fala, coordenação motora e interação social.
Além disso, muitos casos evoluem com manifestações associadas ao Transtorno do Espectro Autista, convulsões, dificuldades respiratórias e perda da capacidade de andar. Por ser uma condição rara e complexa, ainda não existe um protocolo terapêutico específico capaz de interromper sua progressão.
Por que um medicamento antiviral entrou na pesquisa?
O estudo investiga a lamivudina, um antiviral amplamente utilizado no tratamento do HIV e da hepatite B, conhecido por seu perfil de segurança e baixo risco de efeitos colaterais. A escolha do medicamento se baseia em evidências de que fragmentos de material genético viral incorporados ao DNA humano podem interferir na regulação de genes, incluindo aqueles envolvidos na síndrome de Rett.
Ao atuar nesse mecanismo, a lamivudina demonstrou potencial para reduzir inflamação e restaurar funções celulares, abrindo uma nova linha de investigação terapêutica.
Minicérebros aceleram descobertas em laboratório e no espaço
Um dos pilares da pesquisa envolve o uso dos chamados minicérebros, estruturas desenvolvidas em laboratório a partir de células da pele de pacientes. Essas células são reprogramadas para se tornarem neurônios, permitindo observar alterações típicas da doença em um ambiente controlado.
Esses minicérebros foram enviados ao espaço, onde a microgravidade acelera processos de envelhecimento celular, permitindo identificar alterações que levariam anos para se manifestar em pacientes. Após o retorno à Terra, os pesquisadores observaram que o uso da lamivudina levou à regeneração celular nesses modelos.
Resultados promissores em modelos animais
Antes do ensaio clínico, a lamivudina foi testada em camundongos com síndrome de Rett, que normalmente apresentam inflamação cerebral, movimentos repetitivos e morte precoce. Com a administração do medicamento, os animais apresentaram redução da inflamação, melhora da coordenação e reversão de comportamentos típicos do espectro autista.
Esses resultados sustentaram o avanço para testes em humanos.
Ensaio clínico e impacto futuro
O ensaio clínico conduzido no Ceará envolve 12 meninas diagnosticadas com síndrome de Rett, que utilizarão o medicamento por um período de três a seis meses. A pesquisa avalia mudanças comportamentais, neurológicas e bioquímicas ao longo do tratamento.
Caso os resultados sejam positivos, o estudo pode abrir caminho para a criação de um Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas, algo inédito para a síndrome de Rett. Além disso, a metodologia com minicérebros também poderá ampliar pesquisas sobre diferentes formas de autismo, fortalecendo a ciência brasileira no cenário internacional.
