Uma descoberta recente está mudando a forma como a medicina entende o diabetes de início precoce. Pesquisadores identificaram um tipo raro e até então desconhecido de diabetes que surge ainda nos primeiros meses de vida e que pode estar ligado não apenas ao metabolismo, mas também ao desenvolvimento do cérebro. A identificação desse mecanismo ajuda a explicar casos que, por anos, permaneceram sem diagnóstico claro.
O estudo foi conduzido por um consórcio internacional liderado pela Universidade de Exeter e revelou que mutações em um único gene, chamado TMEM167A, comprometem o funcionamento das células beta do pâncreas, responsáveis pela produção de insulina. Quando essas células falham, os níveis de açúcar no sangue aumentam rapidamente, levando ao desenvolvimento do diabetes ainda na infância.
Diabetes que começa antes do esperado
Embora o diabetes seja mais conhecido por surgir na infância tardia ou na vida adulta, alguns bebês desenvolvem a doença antes dos seis meses de vida. Em muitos desses casos, a origem é genética. Nesta pesquisa, os cientistas analisaram seis crianças que apresentavam não apenas diabetes neonatal, mas também epilepsia, microcefalia e outros sinais neurológicos.
A análise genética revelou que todas compartilhavam alterações no gene TMEM167A, apontando para uma causa comum capaz de afetar tanto o controle da glicose quanto o funcionamento do sistema nervoso.
O que acontece dentro das células
Para entender o impacto dessa mutação, os pesquisadores utilizaram células-tronco humanas, que foram transformadas em células produtoras de insulina em laboratório. Técnicas de edição genética permitiram reproduzir as alterações observadas nos pacientes.
Os experimentos mostraram que a falha no gene TMEM167A provoca um aumento do estresse celular. Como consequência, as células beta perdem eficiência, ativam mecanismos de defesa interna e acabam morrendo. Esse processo reduz drasticamente a produção de insulina, explicando o surgimento precoce do diabetes.
Ligação direta entre diabetes e cérebro
Um dos achados mais relevantes do estudo foi a constatação de que o gene TMEM167A também é essencial para o funcionamento dos neurônios. Isso ajuda a explicar por que os bebês afetados apresentam, além do diabetes, alterações neurológicas importantes.
Curiosamente, o gene parece ter pouca influência sobre outros tipos celulares, o que reforça seu papel específico no pâncreas e no sistema nervoso.
Impacto da pesquisa
Embora esse tipo de diabetes seja incomum, os pesquisadores destacam que compreender os mecanismos genéticos do diabetes neonatal pode trazer avanços para formas mais comuns da doença. Atualmente, o diabetes afeta cerca de 589 milhões de pessoas no mundo.
O estudo intitulado “Variantes recessivas do gene TMEM167A causam síndrome de diabetes neonatal, microcefalia e epilepsia”, de Enrico Virgilio et al., foi publicado no The Journal of Clinical Investigation (2025, volume 135, edição 22, DOI: 10.1172/JCI195756).
Ao revelar como um gene pouco conhecido influencia a produção de insulina e o desenvolvimento cerebral, a pesquisa abre caminho para diagnósticos mais precisos, estratégias de medicina personalizada e futuras abordagens terapêuticas.
