Um grande avanço científico acaba de aprimorar a forma como avaliamos o risco de câncer de mama. Pela primeira vez, pesquisadoras dos Estados Unidos reuniram informações genéticas, histórico familiar e fatores de estilo de vida para produzir estimativas altamente detalhadas e úteis na prática clínica.
O estudo, liderado por Katie O’Brien e Dale Sandler, integra dados de quase 68 mil mulheres e foi publicado na JAMA Oncology sob o título Variantes patogênicas, histórico familiar e risco cumulativo de câncer de mama em mulheres nos EUA, assinado por O’Brien KM, Keil AP, Taylor JA, Weinberg CR, Polley EC, Yadav S, Boddicker NJ e colaboradores.
Retrato mais preciso do risco ao longo da vida
Os pesquisadores analisaram variantes genéticas patogênicas em genes já conhecidos por elevar o risco de câncer de mama, entre eles BRCA1, BRCA2, PALB2, CHEK2 e ATM. Ao integrar informações genéticas a dados nacionais de incidência e mortalidade, além de fatores comportamentais, o estudo trouxe um panorama inédito sobre o risco absoluto, ou seja, a probabilidade real de desenvolver a doença ao longo da vida.
As novas estimativas deixam claro que elementos como histórico familiar, estilo de vida e tipo de variante genética interagem de forma marcante. Isso permite um aconselhamento mais realista e estratégias de prevenção mais alinhadas ao perfil individual de cada mulher.
O impacto do histórico familiar
Para mulheres que herdaram variantes patogênicas e possuem histórico familiar de primeiro grau com câncer de mama, o risco foi amplificado de forma significativa:
- 22,5% de probabilidade de diagnóstico antes dos 50 anos
- 51,2% entre 50 e 80 anos
Quando não há histórico familiar, esses números diminuem sensivelmente, mostrando a força desse fator como modulador do risco.
Alguns genes se destacam. Portadoras de PALB2 com histórico familiar apresentaram risco de até 81% ao longo da vida, nível comparável ao de portadoras de BRCA2 nas mesmas condições. Já as variantes de BRCA1 mantiveram risco elevado independentemente da presença de casos familiares.
Como hábitos pessoais podem potencializar o risco
O estudo utilizou dados populacionais para avaliar o efeito de álcool, IMC, terapia hormonal na menopausa e outros fatores. Entre portadoras de variantes de PALB2, por exemplo, o consumo excessivo de álcool elevou o risco em 27% antes dos 50 anos quando havia histórico familiar.
Esses achados reforçam que o risco não depende apenas dos genes. Manter hábitos saudáveis continua sendo uma das formas mais eficazes de reduzir a probabilidade de desenvolver a doença.
O que esses dados representam na prática
As descobertas oferecem ferramentas valiosas para orientar decisões clínicas, como:
• rastreamento mais precoce, incluindo mamografia e ressonância magnética
• mudanças no estilo de vida
• avaliação de medidas preventivas, incluindo cirurgias profiláticas
• planejamento individualizado baseado em genética, histórico familiar e perfil reprodutivo
As próximas etapas podem incluir a incorporação de escores de risco poligênico e densidade mamária, ampliando ainda mais a precisão das estimativas. Por enquanto, o estudo representa um passo crucial rumo a uma prevenção personalizada, acessível e baseada em evidências.
