A Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) é uma doença genética grave que afeta principalmente meninos e leva à perda progressiva da força muscular. Tradicionalmente, ela é identificada quando os primeiros sintomas surgem na infância. No entanto, pesquisas recentes publicadas na revista científica Nature Communications indicam que a origem da doença pode estar no útero, durante a formação inicial dos músculos.
O estudo “Intrinsic dysfunction in muscle stem cells lacking dystrophin begins during secondary myogenesis”, liderado por Michael A. Rudnicki, mostra que alterações importantes no desenvolvimento muscular já estão presentes antes do nascimento, mesmo que os sinais clínicos só apareçam anos depois.
Uma doença genética presente desde o início da vida
A distrofia muscular de Duchenne surge a partir de alterações no gene responsável pela produção da distrofina, uma proteína essencial para a integridade das fibras musculares, codificada no cromossomo X.
Essa proteína é essencial para proteger as fibras musculares e permitir sua regeneração. Sem ela, o músculo se torna frágil e se lesiona com facilidade.
Embora os sintomas iniciais geralmente apareçam entre 2 e 5 anos de idade, a nova pesquisa sugere que a base do problema é muito mais precoce, começando ainda durante o desenvolvimento fetal.
Como e quando a doença passa a se agravar
Com o crescimento da criança, a DMD passa por fases de agravamento progressivo. Entre os 6 e 8 anos, a fraqueza muscular se torna mais evidente. Atividades simples, como correr, subir escadas ou levantar do chão, começam a exigir grande esforço.
Entre os 9 e 12 anos, ocorre um dos momentos mais críticos da doença. Nessa fase, muitas crianças perdem a capacidade de andar de forma independente e passam a depender de cadeira de rodas. Isso acontece porque os músculos já nascem com uma estrutura comprometida e não conseguem se regenerar adequadamente ao longo do tempo.
Na adolescência, o quadro se torna ainda mais delicado. A fraqueza atinge os músculos respiratórios e o coração, aumentando o risco de complicações como dificuldade respiratória e cardiomiopatia. Por isso, o acompanhamento médico contínuo é fundamental para preservar a qualidade de vida.
O que a ciência descobriu sobre o início da Duchenne
O estudo liderado por Michael A. Rudnicki revelou que, na ausência da distrofina, as células-tronco musculares já apresentam falhas durante um estágio crítico do desenvolvimento fetal, conhecido como miogênese secundária.
Nesse período, essas células perdem a capacidade de se organizar corretamente, o que compromete a formação de fibras musculares saudáveis. Como resultado, o músculo já se forma menor e menos resistente desde o início da vida, facilitando a progressão da doença nos anos seguintes.
Por que essa descoberta é tão importante?
Entender que a Distrofia Muscular de Duchenne pode começar no útero ajuda a explicar por que a doença se agrava tão cedo e de forma tão rápida na infância. Essa mudança de visão abre espaço para:
- Diagnósticos cada vez mais precoces
- Novas abordagens terapêuticas antes do surgimento dos sintomas
- Pesquisas focadas no desenvolvimento muscular inicial
A principal mensagem é clara: embora os sinais apareçam na infância, a DMD é uma doença genética presente desde a concepção, com impacto progressivo ao longo da vida.
