Cientistas identificam fraqueza genética que ajuda a combater Alzheimer

Mutação genética compromete comunicação celular no cérebro. (Foto: Getty Images via Canva)
Mutação genética compromete comunicação celular no cérebro. (Foto: Getty Images via Canva)

O Alzheimer permanece entre as doenças mais complexas da medicina atual, impactando milhões globalmente. Recentemente, pesquisadores da Universidade de Aarhus identificaram uma fraqueza genética que pode fornecer pistas importantes para novas estratégias de tratamento da doença. 

A descoberta está detalhada no estudo “A mutação familiar da doença de Alzheimer identifica um novo papel da SORLA na liberação de exossomos neurotróficos”, publicado na revista Alzheimer’s & Dementia: The Journal of the Alzheimer’s Association por Kristian Juul‐Madsen et al.

Como a mutação no gene SORLA afeta os exossomos

Os cientistas descobriram que uma mutação no gene SORLA prejudica a produção e a qualidade dos exossomos, pequenos pacotes celulares responsáveis pela comunicação entre neurônios. 

Células com a proteína SORLA defeituosa produzem 30% menos exossomos, e os que são liberados têm eficácia reduzida em até 50% para apoiar células cerebrais vizinhas. Essa falha compromete a saúde cerebral e aumenta o risco de Alzheimer, especialmente em formas hereditárias da doença.

Por que os exossomos são essenciais para a saúde cerebral?

SORLA alterada reduz exossomos e afeta neurônios. (Foto: Liandra Design via Canva)
SORLA alterada reduz exossomos e afeta neurônios. (Foto: Liandra Design via Canva)

Os exossomos são partículas minúsculas, mas essenciais para o funcionamento do cérebro. Eles transportam sinais químicos que ajudam a ativar e nutrir células vizinhas, mantendo o equilíbrio das funções cognitivas e emocionais. 

Quando essa comunicação é prejudicada por mutações genéticas, como a encontrada no SORLA, o cérebro perde uma parte fundamental de sua capacidade de manter neurônios saudáveis, criando terreno fértil para o desenvolvimento da doença.

Novos caminhos para tratamentos da doença de Alzheimer

A descoberta abre possibilidades para estratégias terapêuticas inovadoras, como:

  • Estimular a função da proteína SORLA para aumentar a produção de exossomos
  • Desenvolver terapias que melhorem a qualidade dos exossomos existentes
  • Identificar outros receptores celulares que potencializem a liberação de exossomos

Essas abordagens podem ajudar a prevenir ou retardar a progressão do Alzheimer, especialmente em pessoas com predisposição genética.

Impactos da descoberta na prevenção e na pesquisa futura

Com essa nova compreensão, pesquisadores podem direcionar tratamentos que atuem diretamente na comunicação entre células cerebrais, um ponto crítico que até agora era pouco explorado. O estudo reforça a importância de biomarcadores celulares na detecção precoce e na intervenção em doenças neurodegenerativas.

Além de terapias genéticas, avanços futuros podem incluir medicamentos, peptídeos ou técnicas de biotecnologia que aumentem a produção e a eficiência dos exossomos, oferecendo esperança para milhões de pacientes e famílias afetadas pelo Alzheimer.

Rafaela Lucena é farmacêutica, formada pela UNIG, e divulgadora científica. Com foco em saúde e bem-estar, trabalha para levar informação confiável e acessível ao público de forma clara e responsável.